住院4天花了55萬藥費是一種什么樣的體驗？有網友感嘆：家里有礦也經不起這么花?。〔贿^，這不是段子，而是真實發生的。

9月3日，網友“寒江漁夫ABC”在社交平臺上曬出兩張西安交大二附院的費用清單，對醫保提出質疑：“住院4天，自費55萬多，醫保報銷570元”。很快，“女嬰住院4天花費55萬”的話題沖上熱搜，引起網友熱議。

9月4日，西安交大二附院對事件作出回應。西安交大二附院小兒內科神經康復學組帶頭人黃紹平教授表示，2個月前，不滿2歲的女嬰（小花）被確診為脊髓性肌萎縮癥（SMA），經過多方專家會診，在確定小花沒有藥物使用禁忌，家長也同意的情況下，醫院使用諾西那生鈉為小花進行了治療。

諾西那生鈉是全球首個精準靶向治療SMA的藥物，也是唯一用于治療罕見病脊髓性肌萎縮的特效藥，所以價格昂貴，目前在國內的售價為55萬元。

小花的母親也對記者表示，自己與網友“寒江漁夫ABC”不認識，不知道費用清單是怎么傳出去的。但是，對于小花使用高價諾西那生鈉，她本人是知情的，用藥也經過她的同意。

此外，小花的母親還表示，西安交大二附院沒有多收一分錢，諾西那生鈉確實價格昂貴，網上可以查得到。

一、極易忽視的“兒童頭號遺傳殺手”

在國內，與小花一樣承受疾病折磨和高價醫藥費的兒童，大多數是沉默的。

皓皓（化名）4歲那年得了滑膜炎，一直好不了，小醫院查不出原因，皓皓媽就帶他去了大醫院，最終被診斷為SMA。皓皓媽第一次聽說這個病，不信，又把孩子帶到更大的醫院，還把血液寄給首都兒研所檢測，都得到相同的結果。

皓皓媽回憶道，在確診SM前皓皓就出現了異樣，比如經常摔跤、不會爬樓梯、走一小段路就喊累……但家人都以為是“過于溺愛”“孩子嬌氣”，從未聯想到疾病。

同樣的事情也發生在淼淼（化名）身上。

淼淼6個月大時因肺炎住院，前后經過4個月，被確診為SMA。跟皓皓媽一樣，淼淼媽也難以接受這種“怪病”，跑了好幾家大醫院。淼淼媽仔細回想，比起兒子，女兒確實異常安靜，哭聲很弱，四肢松軟，全身基本不能活動。最終，他不得不接受現實。

SMA（脊髓性肌萎縮癥）是一種遺傳性神經肌肉罕見疾病，屬于常染色體隱性遺傳病，發病率約為1/6000-10000，但致病基因攜帶率較高，每40-50人中就有1人攜帶SMA致病基因。它是嬰幼兒常見的致死性疾病之一，不治療大多無法活到2歲，被稱為2歲以下嬰幼兒的“頭號遺傳病殺手”。

SMA分為I型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型，癥狀表現差異較大。

I型是嬰兒型，約占45%，多在出生時或6個月左右發病，表現為進行性、對稱性四肢無力，嚴重時無法獨坐，伴隨呼吸困難、哺乳不良等。

Ⅱ型是中間型，約占30%-40%，多在6-18個月左右發病，獨坐年齡較晚或喪失獨坐能力，部分患兒無法獨站、獨走，伴隨吞咽困難、咳嗽無力、脊柱側彎等，多數可以活到成年期。

Ⅲ型是青少年型，約占20%，多在18個月左右發病，早期可獨走，但不能爬樓梯，后期出現肢體肌束顫、足部畸形、脊柱側彎、呼吸功能不全等癥狀，出行需要輪椅。

Ⅳ型是成人型，癥狀較輕，早期運動發育正常，后期出現肢體無力等癥狀，預期壽命正常。

二、全球僅有3款“天價藥”

目前，治療SMA的方法比較少，全球只有3款治療藥物獲批，分別是反義寡核苷酸藥物（諾西那生鈉注射液）、基因替代療法（索伐瑞韋）和利司撲蘭口服溶液用散（艾滿欣）。而在我國，只有諾西那生鈉和艾滿欣獲批上市。

2019年4月，諾西那生鈉注射液在中國上市，單支價格為人民幣699700元。2021年調整價格后，諾西那生鈉注射液的價格降到55萬/針?；颊咧委煏r，第一年需注射6針，之后每4個月注射1針，可能要終生使用。

2021年6月，羅氏利司撲蘭口服溶液用散（艾滿欣）獲批，適用于2月齡及以上患者的SMA。2021年8月，艾滿欣正式在中國市場推出，60mg/瓶的零售價為6.38萬元。

據報道，艾滿欣在美國的定價需參考患者的體重，年治療費用約237萬元人民幣。

而另一款尚未在中國上市的藥物——索伐瑞韋，則被稱為“史上最貴藥”，定價1480萬元人民幣/支，只需一次注射。

對于SMA，患者越早診斷，越早治療，預后越好，家庭負擔也更輕。對于普通家庭，不但要花大量時間照顧患者，還要承受著巨大的經濟負擔。

如今，越來越多患者家屬求助于網絡，希望能得到更好的治療。隨著國家對罕見病SMA的關注，諾西那生鈉已被納入醫保談判日程，這對患者家庭是巨大的好消息。

皓皓媽希望，除了能得到學校、老師、同學、醫生、病友家長的幫助，社會也能對罕見病更加關注。希望在不遠的將來，SMA群體已不再是被遺忘的吶喊者，他們能慢慢走出陰霾，活在陽光之下。

參考資料：
[1]脊髓性肌萎縮癥. 河南省醫學遺傳研究所. 2021-03-08
[2]中國脊髓性肌萎縮癥治療迎來第2款藥物！開啟口服治療時代 .e藥環球. 2021-06-18
[3]等待陽光：脊髓性肌萎縮癥患者的求生錄.浙江大健康 .2019-12-13

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