【深圳2歲半男童2000多度近視、駝背、消瘦，經(jīng)基因檢測確診為“天才病”】深圳2歲半男童確診馬凡綜合征 深圳兩歲多得強仔經(jīng)基因檢測確診為馬凡綜合征。馬凡綜合征患者身材高大、四肢修長，因為身形特點在一些領(lǐng)域極有優(yōu)勢，所以也被稱為“天才病”。 馬凡綜合征是常染色體顯性遺傳病，由法國兒科醫(yī)生馬凡（Marfan）在1896年首次報道。馬凡綜合征是遺傳性結(jié)締組織病，以骨骼、眼及心血管三大系統(tǒng)得病變?yōu)橹饕卣鳌娮?歲多時檢測視力，為2000多度得近視；近半年來，家人發(fā)現(xiàn)強仔走路姿勢略微駝背；強仔身高達96cm，在100個同樣年齡得男孩中，他超過了90多個孩子得高度；但他得體重只有12.4公斤，接近同齡孩子對照體重得下限；強仔手指及腳趾都較長；醫(yī)生為強仔作心臟超聲，發(fā)現(xiàn)“主動脈竇部增寬”。馬凡綜合征患者三大系統(tǒng)得病變特征，強仔都有了。后經(jīng)基因檢測，確診為馬凡綜合征。 據(jù)介紹，馬凡綜合征得發(fā)病率約0.04‰～0.1‰。馬凡綜合征一般表現(xiàn)為連續(xù)傳遞遺傳或隔代遺傳。馬凡氏綜合征患者得家屬也應(yīng)提高警惕，可做全面得身體檢查，及時診斷是否患病。 (廣州感謝鮑文娟)
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