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        你需要知道的遺傳學(xué)網(wǎng)站

        放大字體  縮小字體 發(fā)布日期:2023-02-24 04:17:58    作者:葉琳    瀏覽次數(shù):112
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        我想這個(gè)應(yīng)該是各專業(yè)的醫(yī)學(xué)生都需要知道的數(shù)據(jù)庫(kù)吧!畢竟現(xiàn)在有80%的疾病發(fā)病機(jī)制都未知呢!隨著二代、三代技術(shù)的發(fā)展,不難發(fā)現(xiàn)遺傳學(xué)里的奧秘真的是深不見底,希望你們碰到遺傳相關(guān)的疾病的時(shí)候,這些網(wǎng)站能幫助

        我想這個(gè)應(yīng)該是各專業(yè)的醫(yī)學(xué)生都需要知道的數(shù)據(jù)庫(kù)吧!畢竟現(xiàn)在有80%的疾病發(fā)病機(jī)制都未知呢!隨著二代、三代技術(shù)的發(fā)展,不難發(fā)現(xiàn)遺傳學(xué)里的奧秘真的是深不見底,希望你們碰到遺傳相關(guān)的疾病的時(shí)候,這些網(wǎng)站能幫助你們。

        查找基因和表型關(guān)聯(lián)的數(shù)據(jù)庫(kù):

        PheGenI: Phenotype-Genotype Integrator - National Center for Biotechnology Information (nih.gov)

        DisGeNET - a database of gene-disease associations

        Home - OMIM

        Human Phenotype ontology (jax.org)

        人類全基因組關(guān)聯(lián)研究數(shù)據(jù)庫(kù):GWAS Catalog (ebi.ac.uk)

        各種遺傳病診斷的protocol:genereviews.nrdrs.org.cn

        人類疾病數(shù)據(jù)庫(kù):MalaCards - human disease database

        內(nèi)含疾病別名、相關(guān)疾病、基因、治療方法、解剖

        人群基因數(shù)據(jù)庫(kù):

        Exome Aggregation Consortium (ExAC) Archives - NCBI Insights (nih.gov)

        Genome Aggregation Database (GnomAD) Archives - NCBI Insights (nih.gov)

        Exome Variant Server (washington.edu)

        1000 Genomes Project

        Home - dbVar - NCBI (nih.gov)

        Single Nucleotide Polymorphism Database (dbSNP) Archives - NCBI Insights (nih.gov)

        某基因位點(diǎn)的致病性評(píng)估:

        ClinVar (nih.gov)

        人類基因突變數(shù)據(jù)庫(kù):HGMD? home page (cf.ac.uk)

        基因組突變數(shù)據(jù)庫(kù):Home of variant tools | Database of Genomic Variants (sourceforge.net)

        判斷某個(gè)突變有沒有報(bào)過:https://mastermind.genomenon.com/

        各轉(zhuǎn)錄本核對(duì)位點(diǎn):varcards.biols.ac.cn

        突變位點(diǎn)致病性判斷:

        內(nèi)含子突變:varSEAK - Shared Experience And Knowledge

        UCSC Genome Browser Home

        錯(cuò)義突變: UCSC Genome Browser Home

        基因序列的下載:http://useast.ensembl.org/Homo_sapiens/Info/Index

        家系圖繪制及遺傳病病人管理網(wǎng)站:PhenoTips Cloud

         
        (文/葉琳)
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